Pewarisan Sifat pada Manusia

Penentuan jenis kelamin

            Manusia memiliki 46 kromosom atau 23 pasang kromosom. Baik laki-laki maupun perempuanmemiliki 22 pasang kromosom yang bentuk dan ukuranya sama. Akan tetapi, pasangan kromosom ke-23 pada laki-laki berbeda dengan pasangan kromosom ke-23 pasa perempuan. Pasangan kromosom yang berbeda inilah yang disebuat kromosom seks (kromosom kelamin. Kromosom yang lebih besar disebut kromosom X, sedangkan kromosom yang lebih kecil disebut kromosom Y. Perhatikan gambar berikut.

            Setiap sel tubuh perempuan membawa dua kromosom X. Oleh karena itu, pada aat oogenesis, menghasilkan ovum yang mengandung satu kromosom X. Sedangkan setiap sel tubuh laki-laki membawa kromosom X dan kromosom Y. Oleh karena itu, pada saat spermatogenesis menghasilkan dua tipe sperma. Dari semua sperma yang dihasilkan, 50% mengandung kromosom X dan 50% mengandung kromosom Y.

            Jenis kelamin seorang bayi tergantung pada tipe sperma yang membuahi ovum. Jika spera yang mengandung kromosom X membuahi ovum bayi yang tumbuh berkelamin perempuan. Jika sperma mengandung kromosom Y membuahi ovum maka bayi yang tumbuh berkelamin laki-laki. Perhatikan gambar berikut.

Pewarisan cacat dan penyakit menurun

            Ada beberapa cacat tubuh atau penyakit pada manusia yang diturunkan oleh orang tua kapada anak dan cucunya. Penyakit atau cacat tubuh yang sifatnya menurun uumnya tidak dapat disembuhkan secara menyeluruh. Namun, sebenarnya cacat atau penyait menurun ini dapat dicegah antara lain dengan cara menhindari perkawinan antar keluaga dekat (hubungan darahnya dekat).

            Cacat atau penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom kelamin.

1.                   Gangguan mental

Gangguan mantal yang dapat diturunkan atau diwariskan antara lain adalah imbisil dan idiot. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak terpaut kelamin. Seseorang yang mengalami gangguan mental umumnya menunjukan gejala kebodohan dan reaksi refleksi lamban.

Seorang anak yang mengalami gangguan mental berasal dari pasangan yang kedua orangtuanya memiliki kromoso heterozigot pembawa sifat dengan genotipe Aa (normal heterozigot). Gen A adalah gen normal dan gen a alah gen gangguan mental. Bila suami istri masing-masing memiliki gen heterozigot (Aa), kemungkinan anaknya akan mengalami kelainan gangguan mental dengan genotop aa.

2.                   Buta Warna

            Buta warna adalah cacat menurut yang ditemukan oleh gen resisif terpaut kelamin (terpaut pada kromosom X). Buta warna dibedakan menjadi buta warna persial & buta warna total. Penderita buta warna persial tidak dapat membedakan warna tertentu, misalnya merah dan hijau. Penderita buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis warna sehingga hanya tanpak hitam dan putih saja.

            Gen untuk melihat warna terdapat pada kromosom X. Bila laki-laki satu alel resisif buta warna pada kromosom X, maka ia akan buta warna. Berbeda dengan perempuan, bila memiliki satu alel yang resesif maka ia hanya sebagai pembawa sifat (carrier). Seorang perempuan akan buta warna bila ia memiliki kedua alel yang resesif pada kedua kromosom kelaminya.

            Genotipe orang normal dan buta warna adalah sebagai berikut :

1. X^CY                 : laki-laki normal
2. X^CY                 : laki-laki buta warna
3. X^CX^C               : perempuan normal
4. X^CX^C               : perempuan pembawa sifat (carrier)
5. X^CX^C               : perempuan buta warna

3.             Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit menurun yang ditentukan oleh gen resesif terpaut kelamin pada kromosom X. Orang yang menderita hemofilia memiliki darah yang sukar membeku.

Gen H menimbulkan sifat normal dan gen h menyebabkan hemofilia. Bila seorng laki-laki memiliki gen h penyebab hemofilia pada kromosom X, maka ia akan menderita hemofilia. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, yang diwarisi ibunya, maka seorang laki-laki hemofilia dapat diturunkan dari seorang ibu carrier. Sebaliknya, permpuan yang memiliki satu gen penyebab hemofilia pada kromosom X-nya, hanya sebagai pembawa sifat. Tetapi pada perempuan, dalam keadaan homozigot resesif (X^hX^h) bersifat letal, artinya menyebabkan kematian. Jadi, perempuan hemofilia telah mati sebelum lahir (pada saat masih dalam bentuk embiro).

Kemungkinan genotipe orang normal dan hemofilia adalah sebagai berikut.

a.       X^HY                      : laki-laki normal

b.      X^hY                       : laki-laki hemofilia

c.       X^HX^H                    : perempuan normal

d.      X^HX^h                     : perempuan pembawa sifat (carrier)

e.       X^hX^h                     : perempuan hemofilia