Penentuan jenis kelamin
Manusia memiliki 46
kromosom atau 23 pasang kromosom. Baik laki-laki maupun perempuanmemiliki 22
pasang kromosom yang bentuk dan ukuranya sama. Akan tetapi, pasangan kromosom
ke-23 pada laki-laki berbeda dengan pasangan kromosom ke-23 pasa perempuan.
Pasangan kromosom yang berbeda inilah yang disebuat kromosom seks (kromosom
kelamin. Kromosom yang lebih besar disebut kromosom X, sedangkan kromosom yang lebih
kecil disebut kromosom Y. Perhatikan gambar berikut.
Setiap sel tubuh perempuan
membawa dua kromosom X. Oleh karena itu, pada aat oogenesis, menghasilkan ovum
yang mengandung satu kromosom X. Sedangkan setiap sel tubuh laki-laki membawa
kromosom X dan kromosom Y. Oleh karena itu, pada saat spermatogenesis
menghasilkan dua tipe sperma. Dari semua sperma yang dihasilkan, 50% mengandung
kromosom X dan 50% mengandung kromosom Y.
Jenis kelamin seorang bayi
tergantung pada tipe sperma yang membuahi ovum. Jika spera yang mengandung
kromosom X membuahi ovum bayi yang tumbuh berkelamin perempuan. Jika sperma
mengandung kromosom Y membuahi ovum maka bayi yang tumbuh berkelamin laki-laki.
Perhatikan gambar berikut.
Pewarisan cacat dan penyakit menurun
Ada beberapa cacat tubuh
atau penyakit pada manusia yang diturunkan oleh orang tua kapada anak dan
cucunya. Penyakit atau cacat tubuh yang sifatnya menurun uumnya tidak dapat
disembuhkan secara menyeluruh. Namun, sebenarnya cacat atau penyait menurun ini
dapat dicegah antara lain dengan cara menhindari perkawinan antar keluaga dekat
(hubungan darahnya dekat).
Cacat atau penyakit
menurun pada manusia dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom kelamin.
1.
Gangguan mental
Gangguan mantal yang dapat diturunkan atau
diwariskan antara lain adalah imbisil dan idiot. Sifat menurun ini dikendalikan
oleh gen resesif yang tidak terpaut kelamin. Seseorang yang mengalami gangguan
mental umumnya menunjukan gejala kebodohan dan reaksi refleksi lamban.
Seorang anak yang mengalami gangguan
mental berasal dari pasangan yang kedua orangtuanya memiliki kromoso
heterozigot pembawa sifat dengan genotipe Aa (normal heterozigot). Gen A adalah
gen normal dan gen a alah gen gangguan mental. Bila suami istri masing-masing
memiliki gen heterozigot (Aa), kemungkinan anaknya akan mengalami kelainan
gangguan mental dengan genotop aa.
2.
Buta Warna
Buta warna adalah cacat
menurut yang ditemukan oleh gen resisif terpaut kelamin (terpaut pada kromosom
X). Buta warna dibedakan menjadi buta warna persial & buta warna total.
Penderita buta warna persial tidak dapat membedakan warna tertentu, misalnya
merah dan hijau. Penderita buta warna total tidak dapat membedakan semua jenis
warna sehingga hanya tanpak hitam dan putih saja.
Gen untuk melihat warna
terdapat pada kromosom X. Bila laki-laki satu alel resisif buta warna pada
kromosom X, maka ia akan buta warna. Berbeda dengan perempuan, bila memiliki
satu alel yang resesif maka ia hanya sebagai pembawa sifat (carrier). Seorang perempuan akan buta
warna bila ia memiliki kedua alel yang resesif pada kedua kromosom kelaminya.
Genotipe orang normal dan
buta warna adalah sebagai berikut :
- XCY : laki-laki normal
- XCY : laki-laki buta warna
- XCXC : perempuan normal
- XCXC :
perempuan pembawa sifat (carrier)
- XCXC : perempuan buta warna
3.
Hemofilia
Hemofilia merupakan penyakit menurun yang
ditentukan oleh gen resesif terpaut kelamin pada kromosom X. Orang yang
menderita hemofilia memiliki darah yang sukar membeku.
Gen H menimbulkan sifat normal dan gen h
menyebabkan hemofilia. Bila seorng laki-laki memiliki gen h penyebab hemofilia
pada kromosom X, maka ia akan menderita hemofilia. Karena laki-laki hanya
memiliki satu kromosom X, yang diwarisi ibunya, maka seorang laki-laki
hemofilia dapat diturunkan dari seorang ibu carrier.
Sebaliknya, permpuan yang memiliki satu gen penyebab hemofilia pada kromosom
X-nya, hanya sebagai pembawa sifat. Tetapi pada perempuan, dalam keadaan
homozigot resesif (XhXh) bersifat letal, artinya
menyebabkan kematian. Jadi, perempuan hemofilia telah mati sebelum lahir (pada saat
masih dalam bentuk embiro).
Kemungkinan genotipe orang normal dan
hemofilia adalah sebagai berikut.
a. XHY : laki-laki normal
b. XhY : laki-laki hemofilia
c. XHXH : perempuan normal
d.
XHXh : perempuan pembawa sifat (carrier)
e. XhXh : perempuan hemofilia